Genetische factoren spelen rol bij multiple sclerose


Sommige MS-patiënten worden binnen een aantal jaren na de diagnose afhankelijk van een rolstoel, terwijl anderen tot dertig jaar na de diagnose vrijwel geen klachten ondervinden. Madeleine Klieverik onderzocht voor haar proefschrift in hoeverre genetische en omgevingsfactoren hierbij een rol spelen. Op 13 maart promoveert ze bij VUmc.

Multiple sclerose is een aandoening waarbij ontstekingen optreden in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg), waarvan de oorzaak nog grotendeels onbekend is. Het beloop van MS wordt gekenmerkt door een zeer uitgebreide klinische variatie. Een aantal MS-patiënten zal binnen een aantal jaren na de diagnose rolstoelafhankelijk zijn, terwijl anderen tot dertig jaar na de diagnose (nog steeds) vrijwel geen klachten ondervinden. Ook is er een grote variatie in de locatie van de ontstekingen. Het wordt aangenomen dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij deze klinische en radiologische variatie.

Genetische markers
Klieverik keek naar het effect van genetische markers op een aantal klinische en radiologische kenmerken van MS, met als doel beter het beloop van MS te kunnen voorspellen. Ze onderzocht of een combinatie van genen het beloop van MS beter kan voorspellen. Ze heeft onder meer gevonden dat bepaalde genen (betrokken bij immuunregulatie), geassocieerd zijn met de aanwezigheid van ontstekingen in het ruggenmerg en met de aanwezigheid van ontstekingen op bepaalde locaties in de hersenen.

Ruggenmergafwijkingen
Het proefschrift laat daarnaast zien dat ruggenmergafwijkingen, zoals zichtbaar op MRI-scans, belangrijk zijn bij zowel de diagnose als prognose van MS.  Bij mensen met één aanval van MS-symptomen (klinisch geïsoleerd syndroom – CIS), waarbij op de MRI ook laesies in het ruggenmerg worden gezien (terwijl ze daarvan geen klachten hadden ervaren), hadden een hogere kans op het ontwikkelen van MS dan CIS-patiënten zonder ruggenmerglaesies.

Promovendus: M.H. Klieverik-Sombekke
Titel proefschrift: ‘Genetic and Imaging Markers of Multiple Sclerosis. Prognosis and Diagnosis’
Promotoren: prof.dr. C.H. Polman, prof.dr. F. Barkhof
Copromotoren: prof.dr. J.J.G. Geurts, dr.ir. H. Vrenken

Bron:VU MC

Reacties

Een reactie posten

Populaire posts van deze blog

Open brief aan mijn oudste dochter...

Beste dochter , Met deze brief wil ik mijn gedachten en gevoelens aan jou overdragen in de hoop dat je dit ooit zult lezen. Het is niet makkelijk maar ik probeer het toch te omschrijven wat ik voor je voel en hoeveel ik van je hou. De afgelopen jaren waren voor mij de zwaarste in mijn leven, ze zullen nog zwaarder worden als ik bedenk dat het misschien bij jou echt over is. Het lukt mij niet om te beschrijven, ik kan niet geloven dat het over is, naar jaren samen, hoe jij tot dit besluit kwam om eerst mij en daarna je zusje te verwijderen uit je leven. Ik 10 jaar geleden en je zusje 5 jaar geleden....alleen zij heeft helemaal geen reden van opgaaf gekregen waarom ze moest verdwijnen uit jullie levens.... Natuurlijk wil ik graag dat het weer goed komt. Ik wil niets liever. Ik wil vechten voor mijn dochters, de vraag is alleen: krijg ik een kans? Alleen jij weet het antwoord. Mijn warmte, geborgenheid en liefde heb ik je volop mogen geven tot je 23ste levensjaar , je was lief , soms keih...
Read more »

Vraag me niet hoe ik altijd lach

Afbeelding
"Vraag me niet hoe ik altijd lach. Zelfs als het pijn doet .. zelfs als ik bang ben.... zelfs als de borst knijpt. Vraag me niet hoe ik de kleur van elke functie van je ken... elke toon van je stem.. elke twinkeling in je ogen. Vraag me niet hoe ik mijn hoofd nog steeds hoog houd en met vernieuwde kracht elke dageraad. Vraag het mij niet. Het antwoord zit niet in mij. Het zit in jou. Ik leef en adem wat jij me laat voelen. De zekerheid dat elke seconde van dit leven logisch is omdat jouw leven in mij bestaat. De zekerheid dat elke zwakte altijd vernieuwd wordt en onmeetbaar in kracht verandert. Voor jou. Voor de herinneringen ........ voor de geuren... voor wat je bent geweest, je bent en je zult zijn, elke keer als ik adem. Vraag me niks! Wees gewoon GELUKKIG . Het is in dat geluk en in jouw wezen dat alle antwoorden liggen. Ik? ... Er is één ding dat ik zeker weet: ik zal altijd zijn waar je ook bent. Ik heb mezelf pijn gedaan om jou. Voor altijd en eeuwig! "
Read more »

LIVE - Sergey Lazarev - You Are The Only One (Russia) at the Grand Final

Afbeelding
We can never let the word be unspoken We will never let our loving go come undone Everything we had is staying unbroken, now You will always be the only one You're the only one Won't ever give up 'cause you're Still somewhere out there Nothin' or no one's gonna keep us apart Breakin' it down but I'm still gettin' nowhere Won't stop, hold on Thunder 'n' lightning it's gettin' excitin' Lights up the skyline to show where you are My love is rising the story's unwindin' Together we'll make it 'n' reach for the stars You're the only one, you're my only one You're my life, every breath that I take Unforgettable, so unbelievable You're the only one, my only one I could have told you to slow down 'n' stay down I could have told you a secret, won't you keep it now Thinking of making a showdown when love is found Thinking of waiting till you're around Won't ever give up 'cause ...
Read more »